肿瘤筛查
一、肺癌筛查
(参考肺癌诊疗指南2022年版)
肺癌是我国 30 年来发生率增长最快的恶性肿瘤。在 21 世纪开展的第三次死因回顾调查显示肺癌已居癌症死亡原因首位。我国肺癌死亡率在 44 岁以前的人群中处于较低水平,45 岁以后快速上升,80~84 岁达到峰值(416.0/10 万),其后有所下降。
(一)危险因素
1.吸烟和被动吸烟。吸烟是目前公认的肺癌最重要的危险因素。香烟在点燃过程中会形成 60 余种致癌物。被动吸烟也是肺癌发生的危险因素,主要见于女性。
2.慢性阻塞性肺疾病史。慢性阻塞性肺疾病是由慢性炎症引起的气道病变,可导致肺泡破坏,支气管腔狭窄,终末期出现不可逆性肺功能障碍。
3.职业暴露。多种特殊职业接触可增加肺癌的发病危险,包括石棉、氡、铍、铬、镉、镍、硅、煤烟和煤烟尘等。
4.肺癌家族史和遗传易感性。肺癌患者中存在家族聚集现象。这些发现说明遗传因素可能在对环境致癌物易感的人群和(或)个体中起重要作用。
5.其他。与肺癌发生有关的其他因素还包括营养及膳食、体育锻
炼、免疫状态、雌激素水平、感染(人类免疫缺陷病毒、人乳头瘤病毒)、肺部慢性炎症、经济文化水平等,但其与肺癌的关联尚存在争议,需要进一步研究评价。
(二)高危人群
1.吸烟:吸烟包年数≥30 包年,包括曾经吸烟≥30包年,但戒烟不足 15 年(吸烟包年数=每天吸烟的包数(每包 20 支)×吸烟年数)。
2.被动吸烟:与吸烟者共同生活或同室工作≥20 年。
3.患有慢性阻塞性肺疾病(COPD)。
4.有职业暴露史(石棉、氡、铍、铬、镉、镍、硅、煤烟和煤烟尘)至少 1 年。
(5)有一级亲属确诊肺癌(一级亲属指父母、子女及兄弟姐妹)。
(三)肺癌筛查策略
1.适用人群。根据《中国肺癌筛查标准》和《中国肺癌筛查与早诊早治指南(2021)》,建议对高危人群、50-74岁人群进行肺癌筛查。
2.筛查方法。推荐采用低剂量螺旋 CT(LDCT) 。
二、乳腺癌筛查
(参考中国女性乳腺癌筛查指南2022年版)
乳腺癌已经成为最常见的恶性肿瘤,严重威胁女性健康。中国女性的乳腺癌发病高峰年龄为 45 岁左右,比欧美女性早 10~20岁,而且致密性乳腺的比例高。(一)危险因素
1.月经初潮年龄和绝经年龄与乳腺癌的发病有关。
2.初次足月产的年龄越大,乳腺癌发病的危险性越大。
3.哺乳总时间与乳腺癌危险性呈负相关。
4.有乳腺癌家族史、高脂饮食、肥胖、外源性雌激素过多摄入可增加发生乳腺癌的危险。
(二)高危人群筛查
携带乳腺癌易感基因的人群或存在下列情况之一者为高风险人群:(1)有直系亲属(父母、子女及兄弟、姐妹)乳腺癌家族史;(2)有乳腺癌病史的女性;(3)有胸部放疗史(30岁之前累积放疗剂量≥10 Gy);(4)40岁以前被诊断为乳腺导管上皮不典型增生(ADH)、小叶不典型增生(ALH)或小叶原位癌(LCIS)。
1.携带乳腺癌易感基因的健康女性:(1)携带高外显率易感基因(BRCA1、BRCA2、CDH1、PALB2、PTEN和TP53)的健康女性推荐:①18岁开始对乳腺有自我意识的定期BSE;②25~29岁,在乳腺自我检查(BSE)和临床乳腺查体(CBE)(1次/6~12个月)的基础上,1次/年乳腺超声检查;③30~75岁,在BSE和CBE(1次/6~12个月)的基础上,1次/6个月乳腺超声检查,1次/年乳腺X线(TP53有害突变除外)或乳腺MRI(X线和MRI交替进行);④75岁以上人群考虑个体化筛查方案。(2)除高外显率基因以外其他易感基因需结合基因类型以及家族史综合考虑,筛查的强度介于携带高外显率易感基因和其他高风险人群之间。
2.不携带乳腺癌易感基因的其他高风险人群:(1)18岁开始有自我意识的定期乳腺自查;(2)从确定其高风险开始,在自查的基础上每6~12个月CBE一次;(3)于家族中乳腺癌最小发病年龄提前10年或确定其高风险开始,但≥25岁,在BSE和CBE(1次/6~12个月)的基础上,1次/年乳腺超声检查。50岁以后1次/年乳腺X线检查,必要时增加乳腺MR检查。
3.需进行乳腺癌易感基因检测的指征:(1)乳腺癌发病年龄≤45岁。(2)乳腺癌发病年龄在46~50岁之间并符合下列情况之一:①家族史不详或有限的家族史;②任何年龄发病的多原发乳腺癌(异时乳腺癌或同时乳腺癌);③有具有血缘关系的近亲在任何年龄罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌。(3)乳腺癌发病年龄≥51岁并符合下列情况之一。①具有血缘关系的近亲符合以下条件:乳腺癌发病年龄≤50岁或任何年龄发病的男性乳腺癌;任何年龄发病的卵巢癌;任何年龄发病的胰腺癌;任何年龄的转移性前列腺癌或高危前列腺癌。(2)包括先证者及近亲在内共≥3例乳腺癌患者。(3)近亲关系亲属中≥2例乳腺癌或前列腺癌患者。(4)任何年龄发病的乳腺癌:三阴性乳腺癌;小叶乳腺癌患者,同时本人或家族中有弥漫性胃癌病史。
(三)一般风险人群筛查
一般风险人群是除乳腺癌高风险人群以外的所有适龄女性。推荐强度:强,GRADE证据分级:中-低级):
1.18~25岁女性,①进行乳腺癌防治知识宣教;②1次/个月BSE。
2.对于26~40岁女性,①进行乳腺癌防治知识宣教;②1次/个月乳腺自我检查(BSE);③1次/年临床乳腺查体(CBE)。
3.对于41~70岁女性,①进行乳腺癌防治知识宣教;②1次/个月BSE;③1次/年CBE;④1次/年乳腺影像检查,结合中国国情,检查首选乳腺超声,必要时可以考虑辅助乳腺X线检查。
4.对于70岁以上女性,①进行乳腺癌防治知识宣教;②1次/个月BSE;③1次/年CBE;④机会性筛查(有症状或可疑体征时进行影像学检查)。
(四)乳腺癌筛查方法
1.乳腺癌知识宣教。通过宣教可以使公众提高自我保健意识,增强对乳腺癌的认识,从而自觉接受乳腺癌筛查,使患者更好地配合治疗。
2.乳腺触诊检查。方法一,女性自己进行定期的乳腺手诊检查。方法二,由临床医师对女性进行乳腺和腋窝的视诊及触诊。
3.影像学检查。(1)乳腺X线摄影,具有其他影像学方法无可替代的优势,适用于筛查性人群及诊断性患者的乳腺检查。(2)乳腺超声。简便易行、灵活直观、无创无辐射,对于致密型乳腺的肿瘤敏感度高,适用于所有疑诊乳腺病变的人群。
三、胃癌筛查
(参考中国胃癌筛查与早诊早治指南2022版)
(参考中国胃癌筛查与早诊早治指南2022版)
胃癌是威胁我国居民生命健康的主要恶性肿瘤之一。世界卫生组织(WHO)数据显示,2020年我国胃癌新发病例47.9万例,死亡病例37.4万例,分别占全球胃癌新发和死亡病例的44.0%和48.6%。在我国,胃癌发病率位列恶性肿瘤发病率的第4位,死亡率的第3位,严重威胁人民群众的生命健康,成为我国重大的公共卫生问题。
(一)危险因素
1.幽门螺杆菌(Helicobacter pylori, Hp)感染是胃癌的危险因素
2.长期高盐饮食、烟熏煎炸食品、红肉与加工肉的摄入及不良饮食习惯是胃癌的危险因素
3.吸烟是胃癌的危险因素
4.重度饮酒是胃癌的危险因素
5.一级亲属胃癌家族史是胃癌的危险因素
(二)高风险人群
年龄45岁及以上,且符合下列任一条件者为胃癌高风险人群:(1)长期居住于胃癌高发区;(2)Hp感染;(3)既往患有慢性萎缩性胃炎、胃溃疡、胃息肉、手术后残胃、肥厚性胃炎、恶性贫血等胃癌前疾病;(4)一级亲属有胃癌病史;(5)存在胃癌其他高危因素(高盐、腌制饮食、吸烟、重度饮酒等)。
(三)胃癌筛查策略
推荐胃癌高风险人群接受胃癌筛查。
1.Hp感染检测。在胃癌高发地区人群进行Hp感染检测筛查。(1)首选尿素呼气试验(UBT)进行Hp的检测。(2)血清Hp抗体检测。(3)粪便抗原检测。
2.Hp感染以外的胃癌其他生物标志物筛查。PG、G-17、MG7-Ag和血清Hp-Ag等联合检测,配合评分系统或许有利于胃癌的精准筛查,但需要考虑经济效益问题。
3.胃镜检查。(1)胃癌高危人群,建议每年1次胃镜检查。(2)胃癌中危人群,建议每2年1次胃镜检查。(3)胃癌低危人群,建议每3年1次胃镜检查。
四、肝癌筛查
(参考中国人群肝癌筛查指南2022版)
(参考中国人群肝癌筛查指南2022版)
肝癌是全球和我国导致恶性肿瘤死亡的常见原因。我国肝癌发病率和死亡率均呈下降趋势,且具有地区和性别差异。肝癌患者5年生存率近年来略有提升,但仍显著低于胃癌、食管癌及结直肠癌等大部分消化系统肿瘤患者的生存率。肝癌所致经济负担较为严重且呈增加趋势。
(一)病因及危险因素
1.HBV(乙肝病毒)和HCV(丙型肝炎病毒)是导致HCC(肝细胞癌)的主要感染性因素,黄曲霉毒素暴露增加HBV感染者的HCC发生风险。
2.慢性HBV感染者抗病毒治疗获得持续病毒学应答(SVR)后,可显著降低但不能消除进展为HCC的风险。
3.发生肝硬化的HCV感染者在抗病毒治疗根除病毒感染后,可显著降低但不能消除进展为HCC的风险。
4.多种原因导致的肝硬化是HCC发生的重要环节,特别是慢性HBV及HCV感染所致的肝硬化。
5.酒精性肝病、代谢相关脂肪性肝病均增加HBV及HCV感染者的HCC发生风险。
6.慢性肝炎病毒感染所致肝癌占比逐渐减少。
(二)高风险人群
1.肝癌高风险人群:符合以下条件之一者:(1)各种原因(包括酒精性肝病、MAFLD)所致的肝硬化患者;(2)HBV或(和)HCV慢性感染且年龄≥40岁者(证据质量:中;推荐强度:强)。
2.一般风险人群:以上定义为肝癌高风险人群以外的人群(证据质量:低;推荐强度:弱)。
(三)肝癌筛查策略
1.筛查起止年龄:(1)我国肝癌高风险人群推荐监测起始年龄为40岁,74岁或预期寿命<5年时终止(证据质量:低;推荐强度:弱);(2)肝硬化患者的肝癌监测起止年龄不限(证据质量:低;推荐强度:弱)。
2.筛查技术。(1)US(超声检查)联合AFP(甲胎蛋白)检测仍是最广泛采用的肝癌筛查技术;(2)CT及MRI,特别是增强CT与MRI是筛查异常人群进行进一步诊断的首选技术。
3.监测方法。US、US联合AFP检测为目前常用的肝癌监测技术,对于高风险人群的监测间隔证据较少;其中慢性肝病(包括肝硬化、慢性肝炎等)患者评价监测间隔有6个月、12个月及以上,其中以6个月多见;CT(特别是增强CT)或MRI监测间隔可适当延长(证据质量:中;推荐强度:弱)
五、结直肠癌筛查
(参阅中国结直肠癌筛查与早诊早治指南2020)
(参阅中国结直肠癌筛查与早诊早治指南2020)
结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是威胁我国居民生命健康的主要癌症之一,造成了严重的社会负担。 结直肠癌的发生发展大多遵循“腺瘤—癌”序列,从癌前病变进展到癌一般需要 5~10 年的时间,为疾病的早期诊断和临床干预提供了重要时间窗口。
(一)危险因素
1.结直肠癌家族史:结直肠癌有明显的家庭聚集性,研究表明,一级亲属患结直肠癌的人群,其发病风险是普通人群的1.76倍,且家族史对结直肠癌发病风险的效应还会受到患病亲属数目的影响。
2.炎症性肠病:炎症性肠病包括溃疡性结肠炎和克罗恩病,研究表明,溃疡性结肠炎可使结直肠癌发病风险增加1.4倍。
3.红肉和加工肉类摄入:每天摄入大于100g红肉或大于50g加工肉都会使结直肠癌发病风险增加1.2倍。
4.糖尿病:糖尿病患者的结直肠癌发病风险增高,是健康人群的1.2-1.4倍。
5.肥胖:肥胖者的结直肠癌发病风险也会增高,研究显示,体质指数(BMI)每增加5kg/m2,结直肠癌发病风险增加5%;腰围每增加10cm,结直肠癌发病风险增加2%。
6.吸烟:与不吸烟者相比,吸烟者的结直肠癌发病风险增加18%,且吸烟对结直肠癌发病风险的影响呈现剂量反应关系。
7.大量饮酒:大量饮酒可使结直肠癌发病风险增高,日饮酒量每增加10g,结直肠癌风险增加7%。
(二)风险人群
不具有以下风险因素者,可被定义为“一般风险人群”:
1.一级亲属具有结直肠癌病史(包括非遗传性;结直肠癌家族史和遗传性结直肠癌家族史);
2.本人具有结直肠癌病史;
3.本人具有肠道腺瘤病史;
4.本人患有 8~10 年长期不愈的炎症性肠病;
5.本人粪便潜血试验阳性。
(强推荐,GRADE 证据分级:中)
(三)筛查策略
1.筛查起止年龄。(1)一般人群 40 岁起接受结直肠癌风险评估 (弱推荐,GRADE 证据分 级:低);(2)评估为中低风险的人群在 50-75 岁接受结直肠癌筛查 (强推荐,GRADE 证据分级:中);(3)评估结果为高风险的人群在 40-75 岁起接受结直肠癌筛查(强推荐,GRADE 证据分级:中);(4) 如 1 个及以上一级亲属罹患结直肠癌, 推荐接受结直肠癌筛查的起始年龄为40 岁或比一级亲属中最年轻患者提前 10 岁(弱推荐,GRADE 证据分级:中)。
2.筛查方法。(1)结肠镜是结直肠癌筛查的金标准(强推荐,GRADE 证据分级:高);(2)FIT(免疫法粪便隐血试验)适用于结直肠癌筛查,其对结直肠癌诊断灵敏度较高, 但对癌前病变灵敏度有限(强推荐,GRADE 证据分级:中);(3)乙状结肠镜可用于结直肠癌筛查,其对远端结直肠癌的灵敏度、特异度均较高(弱推荐,GRADE 证据分级:中);(4)结肠 CT 成像技术在特定条件下可用于结直肠癌筛查, 对结直肠癌和癌前病变具有一定的筛检能力(弱推荐,GRADE 证据分级:低);(5)多靶点粪便 FIT-DNA 检测在特定条件下可用于结直肠癌筛查, 其对结直肠癌和癌前病变具有一定的筛检能力 (弱推荐,GRADE 证据分级:低)。